Científicos/as buscarán descifrar relación entre genes y enfermedades psiquiátricas 

Viernes 16 de noviembre de 2023

¿Llegaremos al punto en que será posible diagnosticar y prevenir las enfermedades psiquiátricas con un examen genético y modificar los genes y sus expresiones para evitar contraerlas? Aunque suena a ciencia ficción, ésa fácilmente, podría ser una de las preguntas que surgirán en el simposio ‘Genética y Psiquiatría’ que formará parte del III Congreso de Neurociencia, Psiquiatría y Salud Mental (NEPSAM) que se desarrollará el próximo 27 y 28 de diciembre en la Vicerrectoría de Investigación y Desarrollo de la Universidad de Concepción.

Al respecto, el coordinador del simposio, Dr. Benjamín Vicente Parada explicó que “uno de los problemas que tiene la psiquiatría como especialidad médica es que no dispone de marcadores biológicos que sean capaces de confirmar o respaldar un diagnóstico que clínicamente uno puede postular”.

El académico del Departamento de Psiquiatría y Salud Mental, y Profesor Emérito, hace el paralelismo con la medicina interna, en que, por ejemplo, ante un diagnóstico de diabetes “los síntomas y los signos son respaldados con un examen de glicemia o insulina con lo que se puede confirmar lo que yo pienso que es que tú eres diabético; en psiquiatría, eso no es posible porque no tenemos marcadores biológicos o físicos de ningún tipo y, por eso, hemos venido desde la epidemiología, primero, intentando entender cómo las enfermedades mentales evolucionan naturalmente en la población o en los distintos grupos de pacientes que atendemos”.

“Hemos estado”, agrega el Dr. Vicente, “en las últimas cinco décadas, buscando estos marcadores y en este momento estamos intentando desde una perspectiva genética, ya sea algún gen específico o algún polimorfismo de estos genes específicos y su rol en la activación o desactivación de este equipo de genes, conocida como metilación”.

“En NEPSAM”, detalla el investigador de la Facultad de Medicina, “nuestra meta es encontrar una eventual correlación de estos marcadores genéticos y epigenéticos asociados a la enfermedad mental que nos pueden ayudar a confirmar, a pesquisar y a prevenir o anticipar la presencia de una enfermedad”

El grupo de investigación viene levantando datos desde hace más de 20 años, con información proveniente de una cohorte inicial de 3.000 personas que se atienden el nivel primario de la salud pública y, en ese contexto, detalla el experto, “hemos estado haciendo los últimos estudios genéticos y epigenéticos para intentar identificar esta correlación, aunque no hemos tenido el éxito que han tenido algunos estudios que nos llevan por cierto mucho tiempo y mucha distancia desde el punto de vista tecnológico y de respaldo, como ha sido en Europa y en Estados Unidos, y es allí donde este tenemos que seguir avanzando porque no hemos logrado replicar esos hallazgos”.

En cuanto al simposio, que se realizará durante la primera jornada del congreso, estará compuesto por las charlas:

La Dra. Estefanía Tarifeño Saldivia es bióloga UdeC y Doctora en Ciencias de la Université de Liège (Bélgica), y actualmente se desempeña como profesora asociada del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Ciencias Biológicas de la UdeC.

Respecto de los contenidos de su presentación, la experta destacó que abordará “aspectos epigenéticos, en particular la metilación del DNA, y como estos se relacionan con trastornos en la salud mental” y más específicamente, “mostrará el desarrollo de un proyecto que tiene por objetivo caracterizar el estado de metilación del transportador de serotonina en una cohorte de pacientes de la Región del Biobío”.

Para definir qué son los marcadores epigenéticos y cuál es su importancia para los estudios en el ámbito de la psiquiatría, la experta afirma que “la metilación de DNA es un cambio químico en éste, heredables e inducidos por el ambiente, cuya función es regular la expresión genética”-

“La alimentación, el estilo de vida, eventos adversos en la niñez, eventos traumáticos durante la vida, entre otros, pueden inducir cambios en el estado de metilación del DNA y, por ende, cambios en la función genética”, agrega. “En la última década, se ha reportado en pacientes con depresión cambios específicos en la metilación del ADN, asociado a genes tales como el transportador de serotonina, que podrían estar jugando un rol fundamental en el desarrollo de esta enfermedad”.

“Un aspecto muy relevante es el desarrollo de ciencia genómica en el ámbito de la salud mental”, afirma la Dra. Tarifeño, “considerando que las poblaciones sudamericanas han sido muy poco exploradas. Por esta razón, no conocemos si los aspectos epigenéticos descritos en poblaciones europeas o asiáticas se aplican la nuestra. Es así como la exploración de nuestra población podría ayudarnos a conocer aspectos que influyen en el desarrollo de esta enfermedad, predisposición e incluso respuesta a fármacos”.